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Un estudio se dirige a las causas de los defectos congénitos

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Un estudio se dirige a las causas de los defectos congénitos

Una nueva investigación desafía a la teoría cromosómica vinculada con los problemas

MARTES, 8 de julio de 2014 (HealthDay News) -- Una investigación reciente descarta una teoría importante sobre por qué las mujeres mayores están en un riesgo más alto de sufrir una pérdida del embarazo o de tener un hijo con defectos congénitos.

Durante casi cinco décadas, ha sido común pensar que los primeros óvulos producidos en la etapa fetal de una mujer tienen unas mejores conexiones entre los cromosomas. Esas conexiones se conocen como cruces de cromosomas. Esa idea se conoce como "hipótesis de la línea de producción" ("Production-Line Hypothesis").

Pero los científicos de la Universidad Estatal de Washington (WSU) hallaron que los óvulos producidos en la etapa fetal no son distintos de los producidos más adelante.

"Si la hipótesis de la línea de producción fuera verdad, se supondría que hay muchas células anómalas y se supondría que todas sucederían tarde", comentó en un comunicado de prensa de la WSU el autor del estudio, Ross Rowsey, candidato doctoral del Centro de Biología Reproductiva de la universidad. "Vemos una incidencia bastante alta de células anómalas, pero es igual de probable que sucedan temprano que tarde".

Los humanos nacen con 23 pares de cromosomas, un conjunto de mamá y el otro de papá. Cada cromosoma porta material genético específico que define quién es usted, por ejemplo, si es varón o hembra.

La hipótesis de la línea de producción se desarrolló en 1968. Desde entonces, ha sido una de las explicaciones más comúnmente usadas de por qué los bebés nacen con el número incorrecto de cromosomas, una anomalía conocida como aneuploidía, señalaron los autores del estudio.

"La edad de la mujer probablemente sea el factor de riesgo más importante asociado con todas las enfermedades genéticas humanas", apuntó en el comunicado de prensa el coautor del estudio, Terry Hassold, profesor de biología reproductiva de la WSU. "Es una complicación extraordinaria para la reproducción humana. Para cuando una mujer tiene 40 o más años, es probable que la mayor parte de sus óvulos no tengan el número correcto de cromosomas. Y si no se tiene el número correcto de cromosomas, el resultado es una pérdida del embarazo o una discapacidad congénita".

Otra antigua teoría es que a medida que las mujeres envejecen, sus óvulos tienen más anomalías cromosómicas, que resultan en abortos espontáneos y defectos congénitos.

Para investigar más sobre estas ideas, los autores del estudio analizaron más de 8,000 óvulos extraídos de los ovarios de casi 200 fetos de segundo trimestre por abortos electivos.

Los óvulos se trataron de forma que las proteínas de las conexiones o cruces cromosómicos se hicieran fluorescentes. Esto permitió a los investigadores contarlos y examinarlos.

Aunque hubo una variación entre las mujeres, el estudio, publicado en la edición del 3 de julio de la revista American Journal of Human Genetics, reveló que no había un vínculo con su edad.

"Deben haber otros factores involucrados", dijo Rowsey. "Los cruces anómalos no pueden explicarlo del todo".

Los investigadores concluyeron que hay tres etapas en las que podrían ocurrir problemas: cuando las conexiones de los cromosomas se forman, durante la larga espera antes de la ovulación cuando las proteínas deben permanecer intactas durante años, y durante la ovulación y fertilización.

"No sé demasiado sobre la estabilidad de las proteínas", dijo Rowsey, "pero me parece que es poco probable que una sola proteína pueda estar esperando ahí durante 40 años. Pero estudios de organismos modelos muestran que esas proteínas no se reponen con el tiempo. Me interesa mucho saber qué sucede en ese periodo".

Más información

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre los defectos congénitos relacionados con los factores de riesgo maternos (http://www.cdc.gov/ncbddd/aboutus/birthdefects-bd-maternal.html ).

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com (http://holadoctor.com )

© Derechos de autor 2014, HealthDay

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FUENTE: Washington State University, news release, July 3, 2014